Pesquisa financiada pelo Ministério da Saúde disponibiliza plataforma com dados genéticos nacionais que qualificam diagnósticos de doenças

Iniciativa do Projeto Genomas SUS compila milhões de variantes genéticas da população das cinco regiões do país. Medida fortalece análises clínicas mais precisas e seguras

O Brasil ganhou um reforço estratégico na consolidação da medicina de precisão. O avanço veio na última semana com a publicação de uma plataforma virtual que permite consultar a frequência de variantes genéticas dos brasileiros. A iniciativa foi elaborada com informações do projeto Genomas SUS, fomentado pelo Programa Nacional de Genômica e Saúde Pública de Precisão (Genomas Brasil) do Ministério da Saúde.

Em termos práticos, a interface funciona como uma enciclopédia da diversidade genética do país, o que permite, por exemplo, a identificação mais exata da abrangência de doenças que afetam a população do país.

 Acesse a plataforma Browser de Variantes Genéticas.

A ferramenta reúne informações de 15,9 mil genomas completos, com mais de 3,7 milhões de variantes catalogadas. Ao destacar o papel da ação no fortalecimento da saúde pública, a Secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE/MS), Fernanda De Negri, reforçou que a entrega reflete os esforços do Governo do Brasil para assegurar diagnósticos e tratamentos cada vez mais rápidos e seguros para o Sistema Único de Saúde (SUS).

“Nossa população é extremamente diversa e única, e essa ferramenta ajuda a traduzir essa realidade para aplicação na saúde pública, reunindo informações das cinco regiões do país. Esse recurso permitirá a consulta e a comparação da frequência de mutações genéticas dentro do nosso território, medida que fortalece a pesquisa e impulsiona melhorias para que a ciência chegue de forma justa e bem direcionada à saúde pública.”

Na avaliação da secretária, a iniciativa ampliará a precisão dos exames genéticos. Até então, a interpretação de resultados dos testes realizados por pesquisadores e profissionais de saúde do Brasil utilizava dados genéticos de outros países, sobretudo europeus.

Com a plataforma, os especialistas poderão consultar informações sobre a diversidade genética dos brasileiros. Assim, será possível verificar se determinada alteração também é encontrada em pessoas saudáveis, e a frequência que ocorre em diferentes regiões. Na prática, a medida favorecerá a realização de exames mais assertivos, além de tornar o cuidado com a saúde ainda mais adequado às necessidades de cada paciente.

Genomas Brasil

O programa Genomas Brasil foi criado para estruturar as bases da saúde de precisão no SUS. Essa abordagem busca personalizar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de doenças levando em consideração as características da população.

Dentro da ação, o Ministério da Saúde fomenta o projeto Genomas SUS, que visa  ampliar o conhecimento sobre a diversidade genética da população brasileira e investigar fatores associados a doenças prioritárias para a saúde pública.

A disponibilização da plataforma ocorre no âmbito desse projeto, executado por meio de convênio com a Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (Faepa).

Desde 2023, o Ministério da Saúde já destinou aproximadamente R$ 272 milhões à iniciativa. Os recursos apoiam o sequenciamento genômico, a modernização de laboratórios, a aquisição de equipamentos, a formação de profissionais especializados e o desenvolvimento de infraestrutura para armazenamento e análise de dados genéticos.

O financiamento incluiu a estruturação de nove centros âncoras. Distribuídos por todas as regiões do país, eles são responsáveis por atividades como processamento de amostras biológicas, sequenciamento genético, análise de dados e formação de profissionais, contribuindo para a descentralização da capacidade científica e tecnológica em genômica no Brasil.

A primeira fase do Genomas SUS concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A segunda etapa prevê o sequenciamento de outros 50 mil genomas, além de 2 mil sequenciamentos por tecnologias de leitura longa e avanços na construção de um mapeamento integrado da diversidade brasileira.

Roberta Paola
Ministério da Saúde